肌無力症是一種會導致肌肉無力、易疲勞的疾病， 主要的原因是因為神經無法有效的把其訊號傳至肌肉所引起的，它會影響到許多不同的肌肉， 例如控制眼球的肌肉，控制臉上表情、咀嚼、說話、吞嚥的肌肉以及四肢。 有百分之九十的病人， 眼睛週遭的肌肉會受影響，於是出現眼皮下垂或視力模糊（複視）的現象。
- 主要的原因是因為神經無法有效的把其訊號傳至肌肉所引起的，它會影響到許多不同的肌肉，
- 起始劑量為每日50mg，經過1週後若無明顯不適，可以增加到2-3mg/Kg/day。
- 臨床上我們是以10mg的edrophonium對懷疑有重症肌無力的病人進行測試，有無改善必須有一客觀的衡量標準，最常用的是測量眼瞼下垂者上下眼瞼的間距（palpebral fissure distance）。
- 有百分之九十的病人，
- 由於edrophonium抑制膽酯酉每 後使乙醯膽鹼活性增加，病人可能會出現血壓下降、心搏減緩，甚至房室傳導阻滯等副作用，因此必須備妥1mg的阿托品（atropine），並裝上心電圖監測器後，方可進行本項試驗。
- 少部分的病人症狀侷限於眼睛，
呼吸肌的無力，常因身體遭受一些壓力時而引發，例如受到病菌感染或懷孕時。 肌無力症為骨骼肌中神經肌肉交接處的疾病， 其臨床表現為容易疲勞且有無力的現象，在中國醫學書籍，宋朝的聖濟總錄中曾提到
重症肌無力病因: 神經部
除了傳統的開胸手術外，利用胸腔鏡做胸腺切除手術亦是近年來的新發展。 Azathioprine可以抑制細胞增生，其對於免疫系統的抑制作用主要來自抑制T淋巴球。 使用類固醇的病人症狀復發時，可以考慮使用Azathioprine。 合併使用Azathioprine，可以減少類固醇的劑量，減輕類固醇所導致的副作用。
Erb在1879年首先描述了重症肌無力典型的臨床症狀，隨後Jolly 發現病人肌肉的收縮程度會隨著重覆電刺激而遞減，1901年Weigert提出重症肌無力和胸腺間的關連性，而Walker則在1934年首次以physostigmine成功地治療了一位中年女性病患。 1960 年Simpson提出重症肌無力起因於自體免疫異常的假說，之後陸續有其他學者提出證據支持。 隨著Lindstrom在1973年發現了抗乙醯膽鹼受體的自體抗體（anti-AchR autoantibody），和Engel於1977年證實了在病患的突觸後膜上有免疫複合體（immune complex）的沈著，確定了重症肌無力與自體免疫的關連，也開啟了神經免疫學的時代。 抗乙醯膽鹼受體的自體抗體和突觸後肌細胞膜上的乙醯膽鹼受體結合後，活化血清中的補體系統（complement system），形成細胞膜的破壞複體（membrane attack complex），將乙醯膽鹼的受體分解破壞，抗體本身也可直接阻斷神經和肌肉間的訊息傳導，並加速接受體的週轉。 最後的結果是接受體變少，突觸後膜原有的褶皺（junctional folds）變平，導致雖然乙醯膽鹼可以釋放，但實際產生的效果變少了。 運動神經上的動作電位到達軸突末梢時，會使得細胞外的鈣離子流入細胞內，促成軸突末梢釋放出神經傳導物質乙醯膽鹼（Acetylcholine）。
重症肌無力病因: 肌無力症( 重症肌無力症 ) 的診斷與治療
此外腎功能不良的病人可能因高濃度的IVIG引起腎絲球灌流量不足，導致腎功能進一步惡化，因此也不能使用。 血漿置換術能迅速移除血液中的AchR抗體，病人的症狀在2、3天內就有顯著的改善。 血漿置換術在肌無力症中的適應症有二：1)重症肌無力危象（myasthenic crisis）。
起始劑量為每日50mg，經過1週後若無明顯不適，可以增加到2-3mg/Kg/day。 約10%病人服用後會有發燒、腹痛、噁心、嘔吐等症狀，少數病人會有白血球減少或肝臟功能異常。 重症肌無力病因2023 當白血球低於4000/mm3時，必須減低劑量，低於3000/mm3或肝功能異常時，必須停藥。 另外，Azathioprine藥效很慢，通常至少在服藥3個月之後才會出現；因此對於急性肌無力症的病人，使用prednisolone比較適當。 目前已知的是重症肌無力確實起因於自體免疫機轉，至於自體抗體如何產生，則是目前研究的重點。
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2) 症狀嚴重但即將接受胸腺切除手術的病人，可以在手術前進行血漿置換使症狀迅速緩解。 一個療程的血漿置換其總劑量為250ml/Kg，一般分成四至六次置換，可以每日進行，也可以隔日進行。 施行血漿置換需有雙管腔的透析導管（double-lumen catheter）或至少18號的靜脈留置導管，故對於小兒病患或年老靜脈細小的病人較不合適。 雖然重症肌無力症的肌肉無力在早期不予藥物治療也常會有改善的現象。
神經科門診常會碰到由眼科轉診來的病人，這些病人因為「眼皮下垂」、「看不清楚」而去看眼科， 當眼科醫師告訴病人他們可能患有「肌無力症」時，他們往往覺得十分詫異與惶恐。 肌無力症的英文叫做MYASTHENIA GRAVIS，意思是「嚴重的肌肉無力症」。 此一名詞從十九世紀末被提出至今已超過一百年，經過科學家不停的研究， 對其致病機制的了解及治療，均有相當的成就，大多數的病人情況得以改善，
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但對此病的致病轉機仍不甚清楚，且無良好的 治療方法， 直到最近十年由於免疫學的神速發展， 對於此病的致病機轉才逐漸明瞭並有良好治療效果。 血清中抗乙醯膽鹼受體的抗體(簡稱AchR抗體)是對肌無力症診斷專一性最高的檢查。
少部分的病人症狀侷限於眼睛， 但大部分的病人會出現其他肌肉無力的症狀，例如吞嚥困難、講話變小聲或出現鼻音、 下巴往下掉、四肢無力等，最可怕的是呼吸肌肉的無力，嚴重的話，甚至可導致死亡。
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傳統上均以edrophonium 和normal saline做雙盲測試，不過Barohn則認為無此必要。 由於edrophonium抑制膽酯酉每 後使乙醯膽鹼活性增加，病人可能會出現血壓下降、心搏減緩，甚至房室傳導阻滯等副作用，因此必須備妥1mg的阿托品（atropine），並裝上心電圖監測器後，方可進行本項試驗。 最後，部分運動神經元疾病或周邊神經病變的患者在注射edrophonium之後也會出現主觀上改善的情形，因此edrophonium test 只能輔助臨床診斷，並不具有很高的專一性。
Edrophonium（Tensilon R）為膽酯酉每（cholinesterase）的抑制劑，可以短暫地抑制膽酯酉每的活性，減少乙醯膽鹼被分解的程度，進而改善肌無力的症狀。 重症肌無力病因2023 臨床上我們是以10mg的edrophonium對懷疑有重症肌無力的病人進行測試，有無改善必須有一客觀的衡量標準，最常用的是測量眼瞼下垂者上下眼瞼的間距（palpebral fissure distance）。 作法是先靜脈注射2mg的edrophonium在30至60秒後，病人若無明顯改善或無不適症狀，則再追加3mg，等30至60秒後，若仍無改善，則將剩餘的5mg edrophonium打完。 在第二次edrophonium打過（總劑量4-5mg）後，病人症狀若有明顯改善或副作用增加，則應停止試驗。 除了測量眼瞼間距外，也可以用病人說話咬字清晰度或吞嚥的改善程度，作為衡量的標準。
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乙醯膽鹼和突觸後膜上的接受體(receptor)結合後，開啟鈉離子通道，引發肌肉內一連串的生化反應，而造成隨意肌的收縮。 這個包含運動神經軸突末梢和突觸後的肌細胞膜的區域，我們稱之為神經肌肉接合（neuromuscular junction）。 不論是神經傳導物質的釋放異常，或是突觸後細胞膜的病變都會造成運動功能的障礙，在臨床上我們稱之為神經肌肉傳導異常有關的疾病（Diseases 重症肌無力病因2023 of the neuromuscular transmission），而重症肌無力（myasthenia gravis）則是其中最常見，最具代表性，也是被研究得最透徹的一種。
達緩解者手術組比只用藥物者高出1.6倍，病情改善者手術組比只用藥物者有高出1.7倍。 比較明確的適應症是有合併胸腺瘤（thymoma），除了其肌無力症狀較嚴重外，成人的胸腺瘤惡性的比例也較高，應該接受手術治療。 對於沒有胸腺瘤的個案，則可以參考以上的數據由醫師與患者討論後決定。 胸腺切除後改善出現的時間，可能在一年內，也可能要2~3年，甚至更久以後才會出現。
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免疫抑制劑（如類固醇）、免疫球蛋白等。 胸腺因為被認為與引發不正常的免疫反應有關，所以切除胸腺，也可使某些病人症狀得到改善。 當症狀轉劇或呼吸功能不足時， 就必須使用 血漿置換術及呼吸輔助裝置了。
1901年Laquer及Weigert在解剖一名MG病人時發現胸腺瘤。 1939年Blalock首先報告一重症肌無力患者，在胸腺腫瘤切除後，肌無力症得到緩解。 之後他為沒有胸腺瘤的患者做胸腺切除手術，並報告半數以上病人得到攻善。 重症肌無力病因2023 大多數的學者均認為在青春期之後到60歲間的肌無力症患者，在切除胸腺後60-80%的患者可以得到改善或緩解。
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肌無力症病人有10%合併胸腺腫瘤，另70%的病人亦有良性的胸腺增生，因此診斷為肌無力症的病人，應接受胸部電腦斷層掃瞄以排除胸腺為腫瘤的可能性。
取得20組MCD後算出平均值，即為平均MCD值（mean MCD），可以代表整塊肌肉的jitter。 欲取得一組MCD值，必須收集100次刺激的結果，可想而知單纖維肌電圖是何等耗時的檢查。 傳統的作法是請病人自行用力，以電極記錄相鄰兩肌纖維的時間變動值，現在則有刺激式單纖維肌電圖（stimulated single-fiber EMG），在記錄電擊附近再加入一根刺激電極，放出電流使肌肉收縮，記錄刺激時間到肌纖維動作電位產生的時間，可以省卻病人用力的不便，效果和傳統式的單纖維肌電圖相當。 一般記錄extensor digitorum communis muscle， 此肌肉單組MCD正常值低於55微秒（μsec），20組MCD的平均值必須低於35μsec方屬正常。 對於以眼外肌無力為主要表現的病人，可以檢查眼輪市肌（orbicularis oculi），其平均MCD值正常在20μsec以下。
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以3 Hz 的頻率刺激重症肌無力的病人，會造成神經末梢乙醯膽鹼的含量因釋放而下降。 減幅超過10%即為有意義的下降，另外，我們可以讓病人作等長性的肌肉收縮，在用力30秒之後，立即進行重覆刺激試驗，可以看到減幅反應得到明顯的改善（repair of decrements），此種現象乃是由於鈣離子大量流入軸突末梢增加了乙醯膽鹼的釋放所致，稱之為postexercise facilitation。 但是2分鐘後再做重覆刺激，則減少的幅度會變得更大，這是因為鈣離子開始流回細胞膜外而造成乙醯膽鹼的釋放減少，稱之為postexercise exhaustion。 Pyridostigmine僅能改善肌無力的症狀，而皮質類固醇可以抑制自體免疫機轉，減少抗體的產生；當病人的症狀不能以合理劑量的pyridostigmine控制時，就必須使用類固醇。 起始劑量為prednisolone 重症肌無力病因2023 1-1.5mg/Kg/day，每日早餐後一次服用。
全身性的肌無力症患者中，血清抗體的陽性率為75%至85%，眼外肌型的則只有50%，抗體濃度的高低與症狀的嚴重度相關性不高。 一般的做法是利用經放射同位素標定的雨傘節蛇毒（2-bungarotoxin）和人類AchR結合，利用結合式的放射免疫分析法（radio immuno assay, RIA），測定血清中AchR抗體的濃度，正常值則依不同的實驗室而言。 重症肌無力的病人少以感覺異常為主訴，就病態生理學的觀點而言，本病為神經肌肉傳導的異常與感覺或自主神經系統無關，任何以疼痛、麻木、針刺感或自主神經症狀為主而伴隨肌肉無力的病人，必須先考慮其他診斷的可能性。 肌無力症的病人，在症狀急速惡化時是否應給予高劑量的靜脈類固醇注射之脈衝療法（pulse therapy），目前並無確定的結論。 對於已經插管使用呼吸器的病人，高劑量類固醇靜脈注射也許有助於儘快壓制自體免疫的活性。
重症肌無力病因: 肌無力症( 重症肌無力症 ) 的診斷與治療
所以並不是患此病的病人就一定是嚴重的。 肌無力患者的症狀常是起起伏伏的，無力通常在持續運動一段時間後較明顯， 或是在傍晚或晚上出現症狀加重的現象，在休息一段時間後，症狀便會減輕。 重症肌無力病因2023 肌無力症的病程也是因人而異，有人幾天或幾個星期內病情變化很大，也有人病況長期維持穩定。 目前正在研究中的新型免疫療法，包括CD4的單株抗體（monooclonal antibody），以及免疫吸附法（immunoabsorption）等等，其中免疫吸附法是將病人的血漿通過一個可以吸附AchR抗體的交換柱（immunoabsorption column），藉此移走AchR抗體，已經陸續有研究報告顯示其有效性。
重症肌無力病因: 肌無力症( 重症肌無力症 ) 的診斷與治療
體溫升高、懷孕、月經週期，影響神經肌肉傳導的藥物，或合併有甲狀腺功能亢進或低下症時，會使疾病惡化。 所有住院病人均應測量肺活量（vital capacity）以評估呼吸功能。 膽酯酉每 抑制劑（anticholinesterase）可以改善病人肌肉無力的症狀，是肌無力症的第一線治療。 Pyridostigmine（商品名Mestinon）是其中最常用的，症狀輕微的眼外肌無力的病人，甚至只需要pyridostigmine而不需免疫調節療法。 一般所需劑量為60mg口服，一日三至四次，藥效約在15至30分鐘後開始作用，可以維持3至4小時。
重症肌無力病因: 神經部
本院重症肌無力患者接受胸腺手術者三分之二有胸腺增殖現象，四分之一有胸腺瘤（thymoma）。 在正常的胸腺組織內存有類似橫紋肌的類肌細胞（myoid cells），同時亦可發現對乙醯膽鹼受體有反應活性的T淋巴球。 也許經由適當的抗原處理及表現後，T淋巴球可以促使B淋巴球產生自體抗體，而造成重症肌無力的臨床表現。 IVIG在重症肌無力中仍屬實驗性療法，初步研究顯示其效果和血漿置換術相當，但副作用較少。 使用總劑量為2g/Kg，分5天給予，亦可在2天之內緩慢靜脈滴注完畢。 先天IgA缺乏的病人使用IVIG會引起致死的過敏性休克（anaphylactic shock），因此使用IVIG前應先測量病人血液中IgA的量。
