通过不同的基因诊断方法已能对16种常见β地贫基因和6种常见α地贫基因进行诊断，即能对占我国人群90％以上的地贫基因作出诊断。 虽不能对所有地贫基因作出诊断，基本能对中国人中常见的重型地贫类型做出诊断。 地中海贫血英文2023 从羊水中抽提胎儿的DNA进行基因分析，准确性在99%以上，仍有1%左右的误诊率。
- 肿大的肝脾和铁沉积的内脏，使得病患儿童腹部显著隆起。
- 貧血會造成容易疲倦、蒼白、頭暈、心悸、喘…等因為血紅素不足造成的症狀。
- 您可以采取措施来应对疲劳，比如健康饮食和经常锻炼。
- 倘若初步血液化驗懷疑有地中海貧血的可能，便應諮詢醫生的意見，確定自己屬那種類別，及胎兒患嚴重地中海貧血的機會率等。
- 但即便如此，重型地贫的患者要成功找到相配的HLA仍然是一个十分艰难曲折的过程。
- 那么根据我的粗俗翻译我们大致可以了解到这其实是关于基因漂流的事情了。
迄今，全世界已成功开展HSCT1200例，其中BMT达1000余例，PBSCT10例，UCBT约30例，IUSCT2例。 研究发现，重型地贫的HSCT有其自身的特点。 在 α 地中海贫血英文 地中海贫血英文2023 地中海贫血英文 地中海贫血患者中，地中海贫血的严重程度取决于遗传自父母的基因突变的数量。 甲型（α）地中海贫血的患者会在HBA1、HBA2这两个基因发生异常。 在成人造成β蛋白链过度制造，在新生儿则是γ蛋白链过多。
地中海贫血英文: 症状体征
2、地中海贫血的患者在治疗过程中，会给家庭的经济方面带来极大的负担，此病想要彻底的治疗好可以说是非常困难的，甚至是一生患病不能治愈，并且还会导致其他并发症的出现，进一步危害患者的身体健康。 人们也可能会感染，因为他们可能会从输血中感染。 若夫妇双方均为轻型地贫，怀孕后，每次只有1/4机会是重型地贫，还有3/4机会可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩子。 重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断。 胎儿主要依靠HbF（α2γ2）来运输氧，所以其他的合成出错对胎儿不会造成影响，但是如果α或γ这8条出问题，那么在胎儿期你就会表现出缺氧，并很有可能死产。 甚至还有一些根本翻译不过来的于是只能用中国命名法或者英文缩写。。。。。。
患儿出生时无症状，多于婴儿期发病，生后3～6 个月内发病者占50%，偶有新生儿期发病者。 严重的慢性进行性贫血，需依靠输血维持生命，3～4 周输血1 次，随年龄增长日益明显。 地中海贫血（简称地贫）是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上，以广东、广西为主。 地贫主要分α和β地贫两种，以α地贫较常见。 本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。
地中海贫血英文: Translation of "地中海贫血" into English
Β-地中海贫血是一类由于β珠蛋白肽链合成减少或缺乏而引起的以贫血为特征的遗传性血液病，是全球范围内最常见的遗传性血红蛋白疾病之一。 我国整体人群的患病率为 0.67%，而在南方高发地区，平均患病率约为 2%。 重度β-地中海贫血呈慢性进行性溶血性贫血，患者需依赖于终身输血、祛铁治疗或造血干细胞移植来维持生命。
地中海貧血的患者在飲食上特別要注意的是「不要刻意補充過多含鐵的食物或營養品」。 因為地中海貧血的患者主要並不是缺鐵，而是血紅素不健全會導致溶血，溶血釋放出來的血鐵質，會堆積在器官導致傷害。 因此如果補充過多的鐵質，反而會造成器官進一步的傷害喔。
地中海贫血英文: 治疗
但它的名字 thalassemia 其实是希腊文「血中的海」的意思，因此台湾给他的正式名称其实是「海洋性贫血」。 地中海贫血英文 即是說，他們所生的嬰兒，會有四分之一機會成為重型的地中海貧血患者；四分之二機會成為輕型的地中海貧血患者；和四分之一機會完全正常。 这项操作包括在实验室中取出成熟的卵子，并在实验室的培养皿中用精子使其受精。
- 轻度贫血是指血色素在9克以上，此种轻度贫血若时间短不会影响宝宝生长发育，若长期不予以纠正，也会对宝宝造成影响。
- 对于该问题，徐湘民教授表示，在地贫高发地区，如果父母双方都是地贫基因携带者，那就存在生育地贫儿的风险，并且由于基因缺陷不同，每一种类型导致的疾病后果也有所差异。
- 有条件者可试用异基因骨髓或外周血干细胞移植，使用铁螯合剂时，同时给维生素C有促进铁排泄的作用，但大量使用维生素C会增加铁对心脏的毒性作用，应慎用。
- 对此，徐湘民教授强调，地中海贫血与其他类型的贫血不同，该病由父母遗传导致，通过食补或补充铁元素等方法干预不但没有益处，还可能适得其反。
- 而如果是重度的，那么就有可能在出生后不久就会死亡。
3、铁螯合剂常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便中排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。 同戳在规则输注红细胞1年或10—20单位后进行铁负荷评估，如有铁超符合（例如SF＞1000μg/L）则可是应用铁螯合剂。 去铁胺每日25—50mg/kg，每晚1次连续皮下注射12小时，或加入等渗葡萄糖液滴8—12小时，每周5—7天，长期应用。 长期适用偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。 维生素C与螯合剂联合应用科加强去铁胺从尿中排铁的作用，剂量为200kg/日。 Β地贫基因突变较多，亲及已发现的突变点达100多种，国内已发现28种突变。
地中海贫血英文: 地中海贫血的基因变异
本病呈世界性分布，多见于地中海、中东、印度、阿拉伯以及东南亚地区，是最常见的人类遗传性疾病。 我国则以西南和华南一带为高发区，北方少见。 地中海贫血英文 Β 地中海贫血(β-mediterranean anemia)是指β 链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。
1.轻度地贫：是地贫基因携带者，有异常的地贫基因，但没有明显的临床症状或症状轻微，不影响日常工作及生活，寿命与正常人一样，不需要特殊治疗，是通过地贫筛查才发现。 但对这类人的筛查非常重要，不仅可以避免由于误诊为缺铁性贫血而进行不必要的铁剂治疗，还可以为要生育夫妻制定合理的产前检查计划，避免夫妻双方携带相同的地贫基因，产下重度地贫患者。 地中海贫血英文2023 重型α地贫血是α0地贫的纯合子状态，其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无α链生成，因而含有α链的HbA、HbA2和HbF的合成均减少，患儿的胎儿期即发生大量γ链合成γ4（Hb Bart，s）。 Hb Bart，s对氧的亲和力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。 中间型α地贫血α0和α＋地贫的杂合子状态，是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的α链即合成HbH（β4）。
地中海贫血英文: 地中海貧血篩查
首先要注意休息，在日常生活中患者应避免重体力劳动和剧烈运动，这是最常见的也是最重要的护理要点。 对于严重地中海贫血患者来说，更应该卧床休息。 过度活跃的骨髓可以导致一些骨骼（特别是头面部）增厚扩大。 地中海贫血英文 诊断：根据临床表现和血液检查特别是HbF 含量增高及家系调查可确诊，有条件者可进一步作肽链分析或基因诊断。
血片注意有无低色素性红细胞、靶形红细胞及幼红细胞。 还可作抗碱血红蛋白测定、变性珠蛋白小体生成试验、血红蛋白电泳、血清间应胆红素及尿胆原测定。 （3）血红蛋白Bart胎儿水肿综合症为α海洋性贫血中最严重类型。 Hb Bart对氧亲和力高，致使组织严重缺氧，胎儿多在妊娠30—40周死亡。
地中海贫血英文: Thalassemia 地中海型貧血
徐湘民教授举例道，在地贫高发的地中海沿岸国家，以塞浦路斯为例，从上世纪70年代初便开始了地中海贫血的人群筛查防控计划。 他们将人群中携带了相同致病基因的夫妇筛查出来，告知他们可能生育地贫患儿的风险，并对他们提供遗传咨询和产前诊断，有效地控制了当地地贫的发生率。 为了治疗这种严重的疾病，一个人需要经常输血。 这种疾病的另一种治疗方法是干细胞和骨髓移植。 这是一个更复杂的程序，这个人需要找到一个适合他的捐赠者。
遗传得甲种地中海贫血症的胎儿的母亲在怀孕时可能有水肿、抽筋甚至肾病、高血压等情况出现。 大部分胎儿在数星期起也开始水肿，到4至6个月甚至胎死腹中。 就算能侥幸生存至足月，生产后不久便会夭折。 2.HbBart’s胎儿水肿综合征与新生儿同族免疫性溶血所致胎儿水肿鉴别，临床特征肝肿大比脾肿大明显，特征性红细胞形态及Hb电泳主要Hb为HbBart’s，以此即可鉴别。
地中海贫血英文: 地中海贫血症的英文
漏诊贫血：贫血伴血液浓缩时，Hb、RBC、Hct等浓度指标下降不及红细胞容量，可能导致漏诊。 地贫患者会有不同程度的贫血，严重的地贫会危及生命，多数患儿会夭折，甚至在孕妇怀孕期间就发生流产、死胎。 地中海贫血英文 地中海贫血，简称地贫，是最常见的单基因遗传病之一。 地中海贫血英文2023 我国广东、广西、海南、云南、贵州、四川等地属于地贫高发区。 轻型alpha-和beta-地中海贫血的预期寿命同正常人相仿。 地中海贫血英文2023 Hb H病和中间型beta-地中海贫血的预后不定。
