隨訪需制定一個完整的方案，除一般的常規檢查外，還需包括胃鏡和腸鏡檢查，女性患者應包括乳腺檢查，宮頸塗片和腹部B超檢查等。 珀茨－傑格斯症候群的主要診斷標準是：有家族史；皮膚色素沉著；胃腸道多發錯構瘤性息肉。 黑斑息肉症候群 黑斑息肉症候群2023 黑斑息肉症候群2023 被診斷為珀茨－傑格斯症候群的患者應該進行基因檢查加以確認[12]。
黑斑息肉症候群，也稱為黑斑息肉綜合症，1921年荷蘭醫生Peutz報導了伴有特徵性的口腔和身體其他部分色素沉著的家族性胃腸息肉綜合徵，但當時人們並沒有認識到這是一種新的疾病。 1949年畢業於美國克利夫蘭凱斯醫學院的Jeghers報導了不同家系10個病例，提出該病符合孟德爾遺傳規律的常染色體顯性遺傳。 1954年首次將該綜合徵命名為Peutz-Jeghers 綜合徵，簡稱PJ綜合徵。 一般在嘴唇或鼻子等部位出黑斑的患者往往會向皮膚科求診，希望藉由手術去除黑斑，但如果這些部位的黑斑外觀突然出現變化，就應該儘快就醫，並進行精密的檢查，而透過內視鏡的檢查去除胃腸道的小息肉，防止息肉增大或癌變。 特別是如果黑斑長在嘴唇四周、口腔內部、鼻子、手指或腳趾側邊這5個部位，就要當心是胃腸長出息肉，而且不止一個的重要警訊，要慎防癌變發生的可能性。 1998年，有研究确定19号染色体短臂的STK11（或称LKBl）基因发生突变和此症狀密切相关[7] 。
黑斑息肉症候群: 黑斑息肉综合征预防
蔡璟忠說，黑斑息肉症候群是染色體顯性遺傳病，機率約2萬5千分之一，常會伴發胃腸道、生殖系統和其他器官的良性或惡性腫瘤，男女發病機率相當，約有一半病例有家族史，癌變的危險性比一般人高出12倍。 一名11歲女童嘴唇長了黑斑，常被同學譏笑「吃芝麻醬沒抹嘴」，最近反覆排血便，就醫發現罹患遺傳性的「黑斑息肉症候群」，小小年紀胃腸裡竟長了10多顆息肉。 3.出现时间：可出现于任何年龄，斑点多在婴幼儿时发生，至青春期明显，部分患者在30岁后可逐渐减退或消失。 该病由1921年Peutz首先描述，1949年Jeghers对本病进行了详细的系统的介绍，所以又叫“P-J综合征”。 以往认为本病罕见，近年来随着内镜技术的普及，临床报道病例较多。
收治病例的書田診所整形美容科主任劉國威表示，色素斑主要是受到紫外線照射、壓力或使用不適合的化妝品所引起，易出現在陽光常照射的部位，如頭、頸部、四肢等。 不過，當色素斑出現在嘴唇，甚至口腔黏膜時，則有可能是抽菸、補牙粉造成的色素沉澱，或愛迪生氏症、黑斑瘜肉症候群所引起。 52歲男性，五年前發現嘴唇突然出現數顆痣一樣的色素斑，就像擦不掉的芝麻，醫師懷疑他是罹患了「黑斑息肉症候群（PJ症候群）」，建議應先檢查腸胃道是否有息肉，確認無腸胃疾病後，採雷射去除色素斑。 不過，此後每一年，他的嘴唇又會出現有色素斑，去年連口腔內側黏膜、手指也出現，醫師在幫他去除色素斑外，也叮囑要定期作腸胃道健檢。 PJS为显性性状，无论杂合子还是纯合子，都会可能会显性表达，即产生皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发息肉。 随着息肉的增长，息肉发生严重扭转而出现一系列的并发症，如腹痛，腹胀，肠梗阻，肠套叠，消化道出血。
黑斑息肉症候群: 大腸息肉的風險
波伊茨-耶格综合征最早于1921年由荷兰内科医生Johannes Laurentius Augustinus Peutz完整描述并报告[4]。 1944年，美国医生Harold Joseph Jeghers对疾病进行更系统的分析[5]，他在1949年出版了一本介绍此病的专著，之后人们常把此病称为杰格斯综合征或杰格斯－珀茨综合征。 虽然谦逊的珀茨并不希望用自己的名字来命名此病，但一年后，他的一名研究生Van Wijk发表了一个此病的专题，并建立其导师在此病的先驱地位，此后，黑斑息肉综合征正式被命名为波伊茨-耶格综合征[6]。
黑斑息肉症候群合併出現惡性腫瘤最常見部位分別是小腸，結直腸，此外，胃部、食道和胰腺也有可能發生癌變。 在30歲，40歲，50歲和60歲發生這些腫瘤的風險分別是1%，9%，15%和33%。 但如果黑斑是長在嘴唇上或是口腔內壁黏膜，除了是補牙用的銀粉讓口腔黏膜染色之外，也有可能是一種叫做「黑斑息肉症候群」（PJS）的疾病，又稱之為「珀茨－傑格斯症候群」。 波伊茨-耶格综合征治疗的主要目的是：处理胃肠道息肉发生的并发症、并发恶性肿瘤；摘除小息肉；防止息肉增大或恶变。 劉國威指出，這名患者斑點切片檢查沒問題、腸胃道也未發現瘜肉，不過，因黑斑息肉症候群是屬遺傳疾病，患者瘜肉癌化風險比常人高出12至18倍，仍需定期做腸胃道健檢。 有可能是一种叫做「黑斑息肉症候群」（PJS）的疾病，又称之为「珀茨－杰格斯症候群」。
黑斑息肉症候群: 大腸息肉的預防方法
起初家人都没在意，直到6岁时因为腹痛难忍肠梗阻，手术后发现小肠布满巨大息肉，医生告诉他家人，这是一种罕见病，有明显的遗传倾向，叫做“黑斑息肉综合征”。 黑斑息肉症候群合并出现恶性肿瘤最常见部位分别是小肠，结直肠，此外，胃部、食道和胰腺也有可能发生癌变。 在30岁，40岁，50岁和60岁发生这些肿瘤的风险分别是1%，9%，15%和33%。 一旦出現套疊和梗阻，是非常緊急的情況，常常需要手術治療，盡快切除嚴重病變腸段。 黑斑息肉症候群 數目眾多的息肉還給病人帶來了大量的營養消耗，患者常表現為腹瀉、營養不良，兒童期發病時，生長發育常落後於正常兒童。
以前认为胃肠道息肉属错构瘤，不是癌前病变，不存在恶变可能；但目前大量研究表明，黑斑息肉综合征患者为典型的恶性肿瘤高发人群。 ④与息肉关系：绝大多数病例为两者同时存在，约5％的患者仅有胃肠道多发性息肉或色素沉着。 两者在出现顺序上，临床多为先有色素斑点，然后才发生息肉，但色素斑的数目和深浅与息肉的数目无相关性。
黑斑息肉症候群: 黑斑息肉症候群｜孩子嘴唇上長了黑斑，父母要小心這個病！
长期以来PJS认识不足，导致这类疾病在临床常常成了“疑难杂症”。 4、至少18岁以后开始小肠癌筛查，行CT或MRI造影或视频胶囊基线内镜检查，并依据检查结果每8-10年进行一次随访，每2-3年（个体化）或基于症状重复一次影像学检查。 口唇黏膜色素沉著的特點是：口唇黑色斑點，外形多為圓形和橢圓形，界限清楚，以口唇及頰粘膜最明顯，下唇尤為突出。 多數老年人皮膚會長出所謂的「老人斑」，而經常曝曬在烈日下的人皮膚上也容易冒出黑斑，長黑斑固然是皮膚的問題，但也很可能是身體內部出現疾病的訊號。 珀茨－傑格斯症候群最早於1921年由荷蘭內科醫生Johannes Laurentius 黑斑息肉症候群2023 Augustinus Peutz進行完整描述並報告[3]。
5、对于胰腺癌，自30岁起每1-2年进行一次胰胆管造影磁共振或超声内镜检查。 6、妇科肿瘤的检测应从18-20岁开始，每年进行盆腔检查和巴氏涂片检查，也可考虑阴道超声。 临床并不常见，我国发病率约为1/20-28万，可发生于任何年龄，多见于儿童和青少年，男女发病率大致相同。 指生長在大腸壁或直腸中的細胞腫塊，多數情況下，大腸息肉對身體無害，但若息肉長成癌細胞，且進入晚期癌化階段，致命性就會大大提高。 常见肿瘤发病率高低排序依次为结直肠癌、胃癌、小肠癌、宫颈癌和卵巢癌、骨肉瘤、胰头癌、胆管癌、乳腺癌、肺癌等。 （2）形态：圆形、椭圆形或不规则形，大小多为1-3mm ，最大者可达25mm；边界清晰，不隆起于皮肤，多为黑色或褐色，压之不褪色，无瘙痒。
黑斑息肉症候群: 診斷
書田診所整形美容科主任醫師劉國威表示，色素斑是受紫外線照射、荷爾蒙、壓力與不適合的化妝品引起，常出現於陽光會經常照射到的部位，頭、頸部、四肢等都有可能發生。 但當色素斑發生在嘴唇、口腔黏膜時，會考慮是否因抽煙、喝酒、補牙、愛迪生氏症（Addison’s disease）或是黑斑息肉症候群（PJ症候群）引起。 波伊茨-耶格综合征的主要诊断标准是：有家族史；皮肤色素沉着；胃肠道多发错构瘤性息肉。 被诊断为波伊茨-耶格综合征的患者应该进行基因检查加以确认[13]。 胃镜、肠镜、消化道钡餐造影或腹盆腔CT可以发现胃、结肠息肉，但直视下的胃肠镜检查由于其独特优势，比消化道钡餐造影及CT的息肉检出率要高的多，并且还可以在内镜检查时对息肉进行组织活检，进一步行病理学检查以明确诊断。 对于发病部位最多见的小肠息肉，传统检查手段的息肉检出率及敏感性、特异性一直较低，近年来随着电子小肠镜技术的发展，通过电子小肠镜可以观察全部小肠，同时可进行内镜下切除息肉等治疗。
息肉分布广泛，可发生于胃肠道的任何部位，以空肠和回肠最为常见，病理可为错构瘤性和腺瘤性。 常分布于口唇，颊黏膜，四肢末端等，不高于周围皮肤或黏膜，色素白又黏即可出线。 ③出现时间：可出现于任何年龄，斑点多在婴幼儿时发生，至青春期明显，部分患者在30岁后可逐渐减退或消失。
黑斑息肉症候群: 黑斑息肉综合征检查
劉國威提到，在排除因疾病引起的色素斑，對於影響外觀的色素斑，多會使用雷射手術去除，治療後要遵照醫囑塗抹藥膏併做好防曬，在嘴唇或口腔的色素斑，術後一至二週要避免太熱或刺激性食物，且要留意口腔衛生清潔。 （3）多于1岁以下出现，个别病例出生时即发现，黑斑多起自口唇，逐渐发展到四肢末端及其他部位，色斑密度及深浅与息肉数目及大小无明显关系。 综合症状、体征、病理及家族史（其父亲在50多岁时死于肠癌，也有口唇部黑斑），遂诊断为黑斑息肉综合征（PJS）。 人類染色體由22對常染色體和1對性染色體組成，黑斑息肉症候群伴常染色體遺傳，所以男女均可患病，父母雙方其中一個是PJ綜合徵患者，那他們後代患者此病的機率大概是50%，即有50%的機會患病。 基於此，為預防此病並降低其患病率，建議夫妻雙方有確診為黑斑息肉症候群患者，一定要做遺傳諮詢及相關基因檢測，而懷孕後也應做相關疾病的產前檢測。 黑斑是色素斑的一種，主要是皮膚的黑色素顆粒分布不均匀，導致局部出現比正常膚色深的大小斑點。
- 该病由1921年Peutz首先描述，1949年Jeghers对本病进行了详细的系统的介绍，所以又叫“P-J综合征”。
- 病情轻者可无自觉症状，严重者可出现腹痛、腹泻、黏液便、便血、便秘、呕血等消化道症状。
- 对息肉较小无症状者，以内科保守治疗为主，并定期随访，每隔1～2年做胃肠镜检查1次，部分患者需要做小肠镜检查治疗，胃肠息肉随时有并发出血、肠套叠及肠梗阻的可能，一旦发作，应及时诊治。
- 而有这些黑斑特征的人有可能会并发胃肠道息肉，约50%的病人在20岁以前出现症状，主要是腹痛、反覆发作的肠套叠、胃肠道出血与血便。
随访需制定一个完整的方案，除一般的常规检查外，还需包括胃镜和肠镜检查，女性患者应包括乳腺检查，宫颈涂片和腹部B超检查等。 黑斑息肉综合征本身并无特异性症状，患者常以反复发作的腹痛，腹胀，便血或皮肤黑斑等原因来就诊，可根据其皮肤黏膜色素斑，胃肠道多发息肉及家族史的三大临床特点而得到诊断。 黑斑息肉症候群 Pj综合征又称黑斑息肉综合征，是一种少见的遗传性良性疾病，它具有家族史，皮肤黏膜色素沉着，胃肠道多发息肉这三大临床特征。
黑斑息肉症候群: 黑斑息肉综合症
劉國威說，黑斑瘜肉症候群是一種遺傳疾病，約2.5萬人至30萬人會有一人罹病，患者腸胃道常會出現瘜肉，若民眾嘴唇出現黑色斑點，且伴隨腸胃道不適、血便就須注意。 2.胃肠道多发息肉：息肉可发生于消化道的任何部位，但以小肠最多见，其次为结肠、直肠、胃，极少数病例可见于胆道、泌尿道、子宫等。 息肉数目在数个至上百个不等，息肉有蒂或无蒂、表面光滑，可呈桑堪状或分叶状。
